Когда женщина задумывается над беременностью, то она планирует родить здорового ребенка. В первую очередь медиками оцениваются возможные осложнения исходя из исходных данных родителей и их анамнеза. Пройти такой анализ ДНК можно в лаборатории Медикал Геномикс.

Если два здоровых человека планируют беременность, то кажется, что будущий малыш тоже будет здоров. Но иногда случаются непредвиденные генетические мутации в геноме ребенка при слиянии яйцеклетки и сперматозойда. Научные сотрудники: врачи, генетики по всему миру работают над новыми методами диагностики плода в утробе матери. Чтобы будущая мама могла знать о здоровье плода на раннем сроке беременности.

Как делают тест ДНК НИПТ

Сейчас очень популярен неинвазивный пренатальный тест для беременных. Самым главным плюсом которого считается безопасность для ребенка и точность результатов. Любое вмешательство во внутриутробную жизнь плода нежелательно. Поэтому такая технология как НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) становится всё более популярной.

Для тестирования у будущей мамы берут кровь на анализ.В лаборатории исследуют биоматериал и находят ДНК малыша в крови матери уже на 10-ой неделе беременности. Иногда врач посоветует подождать до 12-ой недели, чтобы получить более точный результат. Для точного анализа необходимо ждать, когда концентрация ДНК плода в крови матери достигнет 4%. Потом анализируют участки хромосом и генов ДНК ребенка на наличие генетических мутаций.

Таким образом беременная женщина получает результаты диагностики здоровья будущего малыша. Чаще всего врач обрадует маму сообщением о том, что ребеночек здоров. Врачи гарантирую 99% точности результата. То есть будущая мама может быть уверена в генетическом здоровье ребенка.

Возможные генетические мутации

Диагностика плода не может полностью предсказать все его особенности. Врач подберет индивидуальное тестирование, потому что от этого зависит стоимость процедуры.

Неинвазивный пренатальный тест показывает наличие следующих патологий в развитии плода:

• трисомия по 21 хромосоме, приводящая к синдрому Дауна. Для его выявления используют самый дешевый вариант НИПТ теста;
• хромосомные нарушения, характерные для синдрома Шерешевского Тернера;
• врожденные пороки синдрома Патау;
• синдром трисомии 18, называемый синдромом Эдвардса;
• генетическое заболевание мальчиков, называемое синдромом Клайнфельтера.

Эти страшные названия ничего не говорят среднестатистическому человеку. Но специалисты знают, что это самые часто встречаемые тяжелые генетические патологии человека. В некоторых странах Европы тест сделали обязательным для всех беременных. Чаще всего врач порадует отрицательным результатом теста. НИПТ позволяет с высокой точностью установить и пол ребенка, если родители хотят это знать. Другие методы диагностики беременных Помимо теста НИПТ можно провести инвазивную пренатальную процедуру или пренатальный скрининг. Инвазивную пренатальную диагностику проводят путем прокола брюшной стенки. Врач соберет для анализа: плаценту; околоплодные воды; кровь плода.

Практика применения НИПТ в мире

НИПТ вводят в список обязательных процедур во многих странах мира. Но помимо этого беременные женщины должны получать необходимые разъяснения по полученным результатам — консультацию генетика. Тогда совместная работа с врачом приведет к лучшему результату.

В России тестирование проводят платно. Это происходит из-за того, что у анализа нет внутригосударственного статуса “медицинской услуги”. Новые виды диагностики проходят длительную процедуру перед тем, как вообще получают доступ к использованию. Ранняя диагностика плода без внутри плодных манипуляций необходима. Женщина получит возможность узнать о возможных проблемах у плода на раннем сроке беременности.

Врачи должны беспокоиться о здоровье следующих поколений. Есть только одна причина отказаться от теста НИПТ: твердое решение сохранить беременность, даже если ребенок будет нездоров.